"Если вы слышите стук копыт, сначала думайте о лошади, а только потом - о зебре". Эта известная медицинская поговорка, которая учит начинающих медиков тому, что сначала лучше искать наиболее часто встречающиеся болезни, а не редкие и экзотические. Однако сегодня все больше и больше в медицинском сообществе говорят об орфанной настороженности. 

В России насчитывается около 8000 орфанных (редких) болезней, 90% из них - это наследственные или врожденные болезни. К сожалению, не все болезни лечатся, однако наука и медицина не стоят на месте и сегодня разрабатываются инновационные продукты, предназначенные для терапии редких болезней. С каждым годом появляются новые орфанные препараты, продлевая жизнь пациентам и давая надежду на будущее.

Гость выпуска:

Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/zakharova-ekaterina-iur-evna/

Темы эпизода:

1. Что такое орфанные болезни?

2. Феномен "диагностической Одиссеи"

3.  Как редкая смелая мама, защищая сына, добилась принятия всемирно известного закона

4. Диагностика орфанных болезней

5. Орфанная настороженность у врачей - миф или реальность?

6.  Орфанные препараты и современные тренды орфанной фармакотерапии

7. Лечение детей и взрослых

... и многое другое!

Ведущая подкаста:

Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Обратная связь:

Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграме - https://t.me/mgnccenter

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ